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与此同时,中国科学院基因库某间灯火通明、气氛肃穆的会议室里,林宇正全神贯注。
他和院长宋华新正与李院士及其团队进行一场关于“FBN1基因突变与端粒损耗机制”
的高级别学术交流。
特殊的实验仪器无法移动,白天的使用又排得满满当当,这场关键的讨论只能安排在科学院下班后的深夜。
空气里弥漫着高度专注的气息。
巨大的屏幕上展示着复杂的基因图谱和分子模型。
李院士指着其中一组动态数据,声音沉稳有力:“…基于全基因组表观调控网络的深度解析,我们终于锁定了关键靶点。
FBN1基因的特定突变,并非仅仅影响原纤维蛋白-1的合成,它像一个错误的扳机,异常激活了TGF-βSMAD3信号通路。
这种异常激活的首接后果,是导致端粒酶核心催化亚基——TERT蛋白的S227位点磷酸化水平发生灾难性飙升。”
他切换画面,展示出新的分子结构和动物模型数据:“这一发现是革命性的。
基于此,我们突破了技术瓶颈,成功开发了FBP1mRNA脂质纳米颗粒(LNP)靶向递送系统。
该系统能够精准重构被FBN1突变扰乱的端粒酶调控轴。”
他的语气带上了一丝激动,“在基因编辑的大型猪模型中,我们观察到惊人的效果:主动脉壁弹性纤维的再生效率提升了75%!
更重要的是,端粒的异常损耗速率显著降低了51%!
这意味着,我们可能找到了延缓甚至逆转某些遗传性结缔组织病(如马凡综合征)患者血管病变加速老化的钥匙!”
院长宋华新眼中精光闪烁,难掩兴奋:“太好了!
李院士,这和我们医院团队即将启动的FBN1相关人体临床试验方向高度契合!
简首是天作之合!
小宇,”
他看向身边身姿挺拔、眼神锐利如手术刀的林宇,“你是我们团队基因治疗项目的带头人,后续和院士团队的具体对接、技术落地,尤其是临床转化路径的设计,就靠你来牵头了!”
林宇微微颔首,声音沉稳而清晰:“明白,院长。
李院士,贵团队的突破性成果令人振奋。
关于靶向递送效率,我们临床端有一些关于血管内皮屏障穿透性的实际观察数据,或许能对第三代LNP载体的优化提供新的思路。
特别是您提到的可电离阳离子脂质与靶向配体的偶联技术,我们非常期待能深入交流其在人体应用的可行性窗口。”
李院士赞赏地看着林宇:“林博士果然目光敏锐。
第三代LNP正是我们和中科院上海分院合作的重点,旨在解决体内稳定性和器官靶向特异性的难题。
预计Q2季度就能启动多中心的Ⅰ期临床试验。
如果顺利,”
他环视众人,语气充满希冀,“这将为困扰人类多年的遗传性结缔组织病治疗,真正开启一个精准干预的新纪元!”
“为了国家生物医学前沿发展,为了人民健康福祉!”
宋华新院长伸出手,与李院士的手紧紧相握。
林宇也郑重地与院士团队的核心成员一一握手致意。
会议在充满希望的氛围中结束。
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